Чем опасен муковисцидоз и что это такое?

Тяжело заболев и узнав, что это муковисцидоз, пациенты интересуются, как лечат данную болезнь. Муковисцидозом называется кистозный фиброз – генетическое заболевание, при котором нарушаются функции желез. Они начинают вырабатывать вязкий секрет, что приводит к поражению всех жизненно важных органов.

Основные симптомы заболевания

Что такое муковисцидоз и как он проявляется?

Легкие у ребенка, больного муковисцидозом, при рождении ничем не отличаются от легких здорового человека. Однако нарушения их функций могут появиться в любом возрасте. Вязкий секрет бронхов закупоривает их просвет, что вызывает воспаление. По мере развития заболевания стенки бронхов утолщаются, в дыхательных путях прогрессирует инфекция, легочные альвеолы склеиваются. Все это приводит к прекращению поступления кислорода в кровь. У каждого пятого ребенка с муковисцидозом отмечается кишечная непроходимость. Меконий у таких детей очень густой, что затрудняет его прохождение по кишечнику. Непроходимость кишечника приводит к травмированию его стенок и завороту кишок.

Первые симптомы кистозного фиброза у детей проявляются в виде гипотрофии в первые месяцы жизни. Недостаточная выработка секрета поджелудочной железой приводит к нарушению всасывания питательных веществ в кишечнике. У ребенка увеличивается живот, появляется частый стул с резким запахом. Недостаток жирорастворимых витаминов в организме приводит к развитию анемии и рахита. У некоторых больных муковисцидозом детей отмечается выпадение прямой кишки.

Обратиться к врачу родителей заставляет постоянный кашель и частые простудные заболевания. Кашель может сопровождаться рвотой и бессонницей. По мере развития болезни грудная клетка выпячивается, недостаток кислорода приводит к утолщению кончиков пальцев и цианозу кожи. Гайморовы пазухи заполняются густым секретом, в носу возникают полипы.

В подростковом возрасте отмечается замедление полового созревания и снижение работоспособности. Муковисцидоз у взрослых проявляется в виде сердечной недостаточности, появления кровяных прожилок в мокроте, частых инфекционных заболеваний. Все это приводит к разрушению тканей легких и смерти от сердечной и дыхательной недостаточности.

Непроходимость желчных протоков вызывает воспаление печени, приводящее к циррозу. При этом возрастает давление в печеночных венах. Следствием таких состояний является варикозное расширение вен пищевода, грозящее массивными внутренними кровотечениями.

При муковисцидозе часто развивается бесплодие. У мужчин практически не вырабатываются сперматозоиды, а также нарушается их выведение из-за неправильного развития семявыводящих протоков. Вязкий цервикальный секрет у женщин препятствует оплодотворению. Даже если беременность наступает, у женщин с муковисцидозом высок риск возникновения осложнений. Тем не менее у них есть все шансы родить здорового ребенка.

В жаркую погоду больной очень сильно потеет, что приводит к обезвоживанию организма и потере соли. У ребенка могут обнаруживаться кристаллы соли на коже.

Причины возникновения муковисцидоза

Это смертельно опасное заболевание поражает в основном представителей европеоидной расы. Многие заболевшие не доживают до старости. Причиной его возникновения является дефектный ген, имеющийся у 5% людей. У людей с одним дефектным геном выраженных симптомов не наблюдается, при наличии двух развивается муковисцидоз. Этот ген отвечает за выработку белка и доставку хлора и натрия в клетки. При наличии 2 дефектных генов эти процессы нарушаются, что приводит к обезвоживанию организма и сгущению секрета.

Кистозный фиброз поражает практические все железы внутренней секреции, нарушая их функции. Нарушение функций поджелудочной железы приводит к возникновению кишечной формы муковисцидоза. Потовые и слюнные железы вырабатывают жидкости, содержащие большое количество соли. Поражение легких возникает вследствие выработки густой слизи железами дыхательных путей. Тяжесть заболевания зависит от степени поражения легких. Постепенное ухудшение состояния организма неизбежно, в итоге оно приводит к летальному исходу.

Современные способы лечения позволяют продлить жизнь больных и улучшить ее качество. 50% пациентов живут более 30 лет. Длительность жизни у мужчин несколько больше, чем у женщин. Несмотря на то что муковисцидоз нарушает функции многих органов, больные могут вести нормальный образ жизни до последних дней.

Как выявляют муковисцидоз?

Важным методом диагностики муковисцидоза у детей является определение количества пищеварительного фермента трипсина. Однако на основании его результатов окончательный диагноз не ставится. Потовый электрофорезный тест позволяет измерить содержание соли в потовых выделениях. При высокой концентрации соли в поте и наличии других симптомов заболевания диагноз подтверждается.

Так как болезнь затрагивает все органы, для ее диагностики используются и другие методы. При снижении выработки панкреатических ферментов выявляется высокое содержание жиров в каловых массах. При нарушении выработки инсулина повышается уровень сахара в крови.

Родители больного муковисцидозом ребенка хотят знать, насколько высока вероятность рождения следующего малыша здоровым. Генетический анализ крови помогает выявить дефектный ген. Если такой ген у родителей не обнаруживается, они имеют все шансы родить здорового ребенка. При наличии дефектных генов у обоих родителей вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Выявить муковисцидоз легких у ребенка возможно еще в период внутриутробного развития.

Способы лечения заболевания

Лечение муковисцидоза направлено на устранение последствий со стороны дыхательной и пищеварительной системы. Больной нуждается в правильном питании, умеренных физических нагрузках и социальной поддержке. Родители больного ребенка должны понимать, что представляет собой это заболевание и как проводится лечение.

Устранить кишечную непроходимость у новорожденных помогает клизма. Если она оказывается неэффективной, врач принимает решение о хирургическом вмешательстве. Прием препаратов, налаживающих снабжение кишечника жидкостью, предотвращает его закупорку.

Основа лечения муковисцидоза – это прием пищеварительных ферментов во время еды.

Питание должно удовлетворять суточную потребность организма в калориях и питательных веществах. Рекомендуется прием двойной дозы поливитаминов и водорастворимого витамина Е. В жаркую погоду и при физических нагрузках необходимо увеличить количество потребляемой соли. Новорожденные должны получать питание в виде смеси на основе легко усваиваемых жиров и белков.

При муковисцидозе лечение поражения легких направлено на очищение бронхов от вязкой мокроты и устранение инфекционных очагов. Больному необходимы все прививки, в том числе от гриппа. Дыхательная терапия включает в себя перкуссию, дренаж и выведение мокроты. Взрослые могут выполнять эти процедуры самостоятельно, а детям помогают родители. Часто назначаются бронходилататоры и дополнительная подача кислорода.

Часто применяются и аэрозоли, способствующие разжижению мокроты. Они облегчают ее выведение и восстанавливают функции легких. Для облегчения состояния детей с выраженным воспалением бронхов используются кортикостероиды. Для замедления развития воспалительного процесса в легких применяются и нестероидные противовоспалительные средства.

Предотвратить распространение инфекции в организме помогают антибиотики. Для выявления возбудителя инфекции и назначения того или иного препарата проводят анализ мокроты. Антибиотики могут приниматься в виде как таблеток, так и аэрозолей. При тяжелом воспалении легких показано внутримышечное введение препаратов. Некоторым больным приходится принимать антибактериальные препараты непрерывно.

Спадение легочных альвеол, хроническое воспаление гайморовых пазух и кровотечения из вен пищевода устраняются хирургическим путем. Смерть больного муковисцидозом чаще всего наступает из-за дыхательной недостаточности, поражения печени, внутренних кровотечений и послеоперационных осложнений.